C.Castello: malattie rare, incontro europeo

Il 27 e 28 maggio l’Auditorium Sant’Antonio di Città di Castello (via Mazzini) ospita un convegno sulle malattie rare, organizzato da Regione Umbria, Università degli Studi di Perugia e ASL 1 Umbria, in collaborazione con la Fondazione Cassa di Risparmio di Città di Castello. In tale sede numerosi esperti provenienti dall’Umbria, dall’Italia e dall’Europa si confronteranno sulle cosiddette malattie genetiche lisosomiali. Dovute all’’alterazione genetica di alcuni enzimi che determina gravi danni cellulari, tali malattie, pur essendo classificate singolarmente come rare, nel loro complesso hanno un’incidenza di 1 ogni 3000 nati e meritano un’attenzione particolare soprattutto in considerazione del fatto che per alcune di esse è possibile un trattamento terapeutico la cui efficacia è direttamente proporzionale alla precocità della diagnosi. Il convegno ha innanzitutto uno scopo divulgativo in termini di diagnostica e di terapie sostitutive e analizzerà la storia clinica e le conseguenze di alcune particolari malattie come la malattia di Gaucher, la malattia di Fabry, la malattia di Pompe e le MPS, portando all’attenzione della comunità scientifica una grande scommessa terapeutica: portare all’interno della cellula gli enzimi mancanti o compromessi. Inoltre, poiché per molte di queste malattie genetiche esiste un trattamento terapeutico che è risultato essere tanto più efficace quanto più precocemente iniziato, si analizzeranno anche le strategie legate agli screening neoneonatologici, cercando di individuare una strategia pubblica atta a realizzare linee guida per tutti gli screening che già si effettuano e che si andranno ad effettuare. In tale contesto un significativo contributo sarà dato proprio dalla ASL1 che, tra le prime in Italia, già dal gennaio del 2010, in collaborazione con l’Università degli Studi di Perugia e la Regione Umbria, ha avviato uno screening neonatale sperimentale per la ricerca delle malattie lisosomiali i cui risultati saranno portati all’attenzione della comunità scientifica. Il convegno apre un confronto costruttivo anche sulle strategie adottate dalla sanità pubblica per creare una rete che, attraverso il collegamento con i grandi centri specialistici di riferimento in Umbria e sull’intero territorio nazionale, è in grado di garantire a tutti i cittadini, anche quelli residenti in zone periferiche, l’equità di accesso ai servizi, una migliore qualità clinica e una migliore assistenza in tutto il percorso che va dalla diagnosi alla cura. Apriranno i lavori del convegno la presidente della Regione Umbria Catiuscia Marini, il sindaco Città di Castello Luciano Bacchetta, il direttore della salute, coesione sociale e società della conoscenza della Regione Umbria Emilio Duca e il direttore generale della ASL 1 Andrea Casciari. Nel corso del pomeriggio di venerdì e della giornata del sabato interverranno inoltre il magnifico rettore dell’Università degli Studi di Perugia Francesco Bistoni, presidente del convegno, il direttore sanitario della ASL1 Silvio Pasqui e l’ex direttore della struttura complessa di pediatria aziendale della ASL 1 Umbria Corrado Rossetti, membri del comitato scientifico, i direttori sanitari delle aziende ospedaliere umbre e professionisti e ricercatori provenienti dall’Umbria, dall’Italia e dalla Germania.