Eseguita all'ospedale di Perugia la prima terapia genica per l'emofilia B in Umbria

E' stata eseguita con successo all'ospedale di Perugia la prima terapia genica per l'emofilia B in Umbria. Protagonista la medicina interna e d'urgenza stroke unit, diretta dalla professoressa Cecilia Becattini. A beneficiarne un ventenne, primo paziente trattato in regione e quarto in Italia, con terapia genica indicata per gli adulti con emofilia B grave e moderatamente grave (deficit congenito del fattore nono). L'Azienda ospedaliera ha spiegato che la terapia genica per l'emofilia B rappresenta un trattamento ad altissima specializzazione, che richiede un'organizzazione multidisciplinare di eccellenza, competenze cliniche altamente qualificate e il rispetto di rigorosi standard di qualità e sicurezza. Si tratta di una terapia disponibile ancora in un numero molto limitato di centri a livello nazionale e internazionale. In Italia - si legge nella nota del Santa Maria della Misericordia -, sono tre i centri che hanno avviato questo percorso terapeutico: Perugia, Milano e Napoli, "confermando il ruolo dell'Azienda ospedaliera di Perugia nell'ambito delle cure altamente specialistiche e innovative". "L'emofilia B è una malattia rara ereditaria causata dalla carenza o dall'assenza del fattore IX della coagulazione, - spiega Becattini - che espone a un elevato rischio di emorragie, talvolta potenzialmente letali. Le terapie finora disponibili richiedono infusioni endovenose ripetute e continuative, con un impatto significativo sulla quotidianità delle persone. La terapia genica introduce un cambio di paradigma: con una singola infusione di un vettore adeno-associato per introdurre nelle cellule il gene funzionale, consente all'organismo di produrre in modo autonomo e duraturo il fattore IX, contribuendo a prevenire o a ridurre in modo significativo gli episodi di sanguinamento. Rappresenta una delle massime espressioni della medicina di precisione, resa possibile solo dal coordinamento tra competenze cliniche, ricerca, farmacia ospedaliera, organizzazione sanitaria e istituzioni". "Il trattamento del primo paziente umbro - afferma la dottoressa Emanuela Marchesini, responsabile del Centro regionale di Emofilia - rappresenta un momento significativo per il nostro Centro e per la rete regionale dedicata alle malattie emorragiche congenite. La terapia genica è una rivoluzione epocale nella medicina clinica, richiede un'attenta selezione dei candidati, un percorso multidisciplinare strutturato e un monitoraggio clinico nel tempo". Determinante per l'avvio e la gestione del trattamento, oltre all' autorizzazione della Regione Umbria, è stato definito il contributo della farmacia ospedaliera, diretta dal dottor Alessandro D'Arpino. I suoi addetti hanno infatti individuato le fonti di finanziamento, attraverso l'accesso al fondo nazionale per i farmaci innovativi, e hanno predisposto le procedure necessarie per garantire la corretta gestione della terapia. Particolare attenzione è stata dedicata all'intera filiera del farmaco: dalla consegna alla conservazione, dalla preparazione fino alla somministrazione. Un percorso che ha coinvolto, in un lavoro di squadra, i clinici delle strutture di medicina d'urgenza e gastroenterologia, i farmacisti ospedalieri con i tecnici sanitari del laboratorio di galenica clinica, insieme al laboratorio di microbiologia, diretto dalla professoressa Antonella Mencacci, che ha fornito un contributo "fondamentale" nelle attività di preparazione e stoccaggio. "Questo intervento rappresenta un punto di partenza, non un punto di arrivo" sottolinea Antonio D'Urso, direttore generale dell'Azienda ospedaliera di Perugia. "L'avvio di questo trattamento - aggiunge - rappresenta un importante passo verso il futuro e conferma la capacità della Regione Umbria e del suo sistema sanitario regionale di investire nell'innovazione, nell'alta specializzazione e nelle nuove opportunità di cura. Un risultato reso possibile dalla lungimiranza delle nostre Istituzioni e dal lavoro di una rete di professionisti sanitari altamente qualificati, che consente oggi di offrire anche in Umbria trattamenti di elevata complessità, evitando ai cittadini di dover ricorrere, quando possibile, a cure fuori regione".