Proseguono le iniziative tra Gubbio e Telethon

Proseguono le iniziative del Comune di Gubbio per la raccolta di fondi a sostegno del progetto di ricerca Telethon sulla Paraplegia Spastica Ereditaria, adottato dall’amministrazione. Promosso dal ricercatore Antonio Orlacchio presso il Dipartimento di Neuroscienze Sperimentali Centro Europeo di Ricerca sul Cervello (CERC) - Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Santa Lucia, Roma, il progetto riguarda principalmente l’individuazione di nuovi geni-malattia, che possano spiegare i casi di paraplegia spastica ereditaria in cui non è noto alcun difetto genetico. «Presso la Mostra del Tartufo – spiegano il sindaco Orfeo Goracci e l’assessore alla cultura Renzo Menichetti - è stato allestito uno stand del Comune per promuovere l’iniziativa Telethon e sono stati raccolti in pochi giorni circa 4000 euro. La generosa risposta di tanti concittadini sensibili a questo importante progetto – proseguono Goracci e Menichetti - è il segno tangibile e concreto di quanto sia percepita e importante l’esigenza di favorire la ricerca medica in ogni modo. Il progetto Telethon sarà inoltre abbinato all’accensione dell’Albero di Natale più grande del mondo con lo slogan “Accendiamo una stella per Telethon”. Le immagini dell’accensione verranno trasmesse su Rai Uno, durante la maratona Telethon del 16-17 dicembre.Un sentito ringraziamento va a tutta la cittadinanza e a tutti coloro che hanno contribuito alla buona riuscita dell’iniziativa in particolare gli sponsor Oviesse – Gubbio, Gruppo Alimentare San Carlo, Cereria artigiana Umbra, Tipografia Zebi, Piante e fiori Castellani, Arte Grafica, Magazzini Santini e Foto Gavirati. » Nello specifico, la Paraplegia Spastica Ereditaria rappresenta un gruppo di malattie neurodegenerative caratterizzate da una progressiva spasticità e debolezza agli arti inferiori. La malattia è genetica e presenta diverse forme. In alcuni casi, i geni-malattia, cioè quei geni che quando subiscono alterazioni diventano responsabili della paraplegia spastica ereditaria, sono stati identificati. Il progetto proposto riguarda principalmente l’individuazione di nuovi geni-malattia, che possano spiegare i casi di paraplegia spastica ereditaria in cui non è noto alcun difetto genetico. L’identificazione dei geni-malattia sfrutterà le risorse messe a disposizione dal Progetto Genoma Umano e la disponibilità di numerose famiglie affette dalla malattia che partecipano allo studio donando una provetta di sangue per l’analisi genetica. Conoscere tutti i difetti genetici che portano a una data malattia è essenziale per una corretta e tempestiva diagnosi, anche prenatale, oltre ad aprire una finestra sui meccanismi che determinano l’insorgere della patologia.