Riorganizzata e potenziata la Rete regionale per le malattie rare

Diagnosi precoce, eccellenza clinica, accesso a terapie avanzate, continuità assistenziale: sono i punti principali al centro delle azioni per la riorganizzazione della Rete malattie rare, costituita dalle quattro aziende, due ospedaliere e due territoriali, e da 40 presidi. Un modello funzionale per la governance integrata, lanciato in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare, presentato nel salone d'Onore di palazzo Donini a Perugia nel corso di un incontro per illustrare le attività del Centro di coordinamento regionale malattie rare. L'obiettivo, come è stato spiegato, è quello di dare un messaggio - a chi oggi ha una diagnosi di malattia rata oppure vive nel sospetto di una malattia rara - che esiste un punto di accesso ai servizi per orientare il cittadino. Oltre che informare sul potenziamento sia della rete dei nove centri di riferimento, sia dei percorsi diagnostici e assistenziali. "Vogliamo comunicare - ha affermato la presidente della Regione Umbria Stefania Proietti - che le malattie rare vengono trattate come qualsiasi altra questione sanitaria. La nostra è una rete regionale dove il cittadino può trovare risposta in tutto, perché vogliamo fare dell'Umbria una regione apripista e riferimento a livello internazionale". "Se riusciamo a vincere queste sfide vinciamo per tutti" ha inoltre dichiarato Proietti per poi aggiungere: "Vogliamo attivare un sistema regionale ambizioso perché possiamo aspirare a far trovare la migliore risposta possibile al cittadino". "Per fare in modo che le persone con malattie rare siano prese in carico in modo corretto - ha poi aggiunto la direttrice regionale Salute e Welfare Daniela Donetti - è necessario un cambio di paradigma e di conseguenza un cambio di governance, dove la Regione si vuole dare obiettivi tecnici con percorsi diagnostici e terapeutici". Nel mondo si contano circa 300 milioni di malati rari, in Europa 30 milioni e in Italia due milioni. In Umbria sono 9.500 le persone con malattia rara che vengono seguite attualmente dai centri di riferimento regionali e sono 1.100 le malattie rare che vengono attualmente gestite in Umbria. Tutti dati che arrivano grazie al Registro malattie rare dell'Umbria, attivo dal 2014, "uno strumento importante sia per il monitoraggio delle malattie sia per l'organizzazione socio-sanitaria che si vuole dare" ha spiegato il responsabile del Centro di coordinamento regionale malattie rare professor Paolo Prontera. "Le malattie rare - ha sottolineato - sono una sfida per sistemi sanitari e parliamo di malattie che hanno una bassa prevalenza, quindi inferiore ad una persona ogni duemila. Il coordinamento regionale ha la funzione di coordinare il lavoro di una rete complessa. Quindi dobbiamo anche far sì che ci siano dei collegamenti tra le varie strutture cliniche assistenziali. Sono 40 i presidi, cioè le strutture complesse e le strutture semplici che seguono questi pazienti e che vanno a formare nove centri di riferimento". Il professor Prontera ha inoltre ricordato che il coordinamento è stato potenziato anche nella parte di funzione di informazione verso i pazienti: "Chiaramente esiste un momento in cui il paziente che riceve una diagnosi di malattia rara si può sentire spaesato e quindi ha bisogno di un orientamento. In questo senso il centro di coordinamento ha anche messo a disposizione un nuovo sito web dove sia i medici che seguono pazienti con sospetta malattia rara o il cittadino che vuole delle informazioni, possono accedere per trovare tutte le informazioni che sono utili al percorso poi diagnostico, assistenziale e terapeutico". Negli ultimi due anni in Umbria sono state fatte circa 700 nuove diagnosi di malattia rara all'anno, che significa circa due diagnosi al giorno. E su questo sempre Prontera ha affermato: "Registriamo un aumento costante delle diagnosi e questo è un elemento importante perché significa che molti medici hanno molta più sensibilità nella diagnosi, molta più dimestichezza quindi pure nella gestione dei pazienti. Noi pensiamo infatti che in Umbria ci sia ancora un po' di sommerso, di malati rari che non hanno una diagnosi". Per questo motivo è stato deciso di potenziare i percorsi diagnostici sia da un punto di vista clinico, con la figura di un medico dedicato, che laboratoriale. La Regione ha investito circa un milione di euro in una piattaforma di sequenziamento del Dna (Next generation sequencing - Ngs) che permette analisi genetiche avanzate e personalizzate direttamente in Umbria. "La diagnostica avanzata la facciamo da tempo - ha concluso Prontera - ma quello che mancava era la possibilità di fare esami più approfonditi. Ora questo sarà possibile e consentirà di raggiungere diagnosi più rapide in meno tempo". A ricordare che a breve sarà inaugurato questo laboratorio NGS "per puntare alla medicina di precisione facendo esami più approfonditi anche nel caso di malattie rare e per non mandare fuori i nostri campioni" è stata la direttrice della struttura complessa di Microbiologia dell'azienda ospedaliera di Perugia, professoressa Antonella Mencacci. "Un sistema sanitario che pone all'apice le malattie rare, facendo quindi una scelta di sensibilità e attenzione, è un sistema ambizioso" ha infine dichiarato il direttore generale dell'azienda ospedaliera di Perugia, Antonio D'Urso.