All'ospedale di Perugia editing genomico per anemia falciforme

L'Azienda ospedaliera di Perugia è la prima in Italia ad avere somministrato la terapia di editing genomico su un giovane affetto da anemia falciforme, malformazione genetica ereditaria dell'emoglobina caratterizzata dalla presenza di una mutazione del Dna che causa globuli rossi a forma di falce. Un percorso terapeutico altamente innovativo - spiega il Santa Maria della Misericordia in un comunicato - che è stato possibile attuare dopo l'ottenimento da parte dell'Azienda ospedaliera delle certificazioni necessarie per divenire ufficialmente centro accreditato per la somministrazione di terapia genica su pazienti. Il trattamento è estremamente costoso, perché al momento il farmaco non è commercializzato né in Italia né in Europa ma Aifa ne ha autorizzato l'erogazione a carico del Servizio sanitario nazionale e si è impegnata a rimborsare l'intera spesa sostenuta dall'Azienda ospedaliera di Perugia. "La fase iniziale consiste nella raccolta dal paziente, di una consistente quantità di cellule staminali che subiscono poi un complesso processo di editing genomico, che le rendono in grado di produrre l'emoglobina fetale al posto di quella falcemica. Le cellule editate vengono quindi rinfuse ai pazienti, dopo una chemioterapia ad alte dosi che elimina il midollo osseo falcemico e che viene sostituito da quello rigenerato dalle nuove cellule midificate" ha spiegato il dottor Maurizio Caniglia, direttore del Dipartimento Materno Infantile e di Oncoematologia pediatrica dell'Ospedale di Perugia. Il dottor Francesco Arcioni, medico ematologo in servizio in Oncoematologia Pediatrica e responsabile del progetto di terapia genica dell'Azienda Ospedaliera di Perugia, ha spiegato che "tutto il percorso si concluderà in circa un anno". "In Italia sono alcune migliaia le persone affette da anemia falciforme e talassemia - spiega - e necessitano di regolari trasfusioni e di molta terapia di supporto per tutta la vita. Finora l'unico trattamento che può essere risolutivo è il trapianto di midollo osseo, ma i possibili donatori sono fratelli e sorelle e la probabilità che siano compatibili è appena del 25%. Ancora più difficile è trovare un donatore adeguato nei registri internazionali. Inoltre mentre nei bambini i risultati del trapianto sono ottimi, con il passare dell'età le probabilità di successo si riducono ed aumentano i potenziali rischi di complicanze. L'assenza di reali alternative terapeutiche, oltre alla gravità del quadro clinico, è stato uno dei motivi per cui Aifa ha autorizzato ad avviare il trattamento". Il percorso di accreditamento ha coinvolto, oltre alla struttura di Oncoematologia pediatrica, capofila del progetto, e la Direzione aziendale, anche il Servizio immunotrasfusionale con la sezione Aferesi, diretto da Mauro Marchesi, la farmacia ospedaliera, diretta da Alessandro D'Arpino, la struttura di Ematologia, diretta da Maria Paola Martelli, con il Laboratorio di Differenziazione cellulare, e il servizio Acquisti e Appalti, diretto da Ranieri Colarizi Graziani. "Un lavoro innovativo multiprofessionale e multidisciplinare svolto in sinergia tra i nostri professionisti - sottolinea Giuseppe De Filippis, direttore generale dell'Azienda ospedaliera di Perugia - che ha portato al riconoscimento da parte di Aifa come prima azienda pubblica italiano ed europea per un programma applicato di terapia genica su un paziente con anemia falciforme. Voglio esprimere i complimenti a nome dell'Azienda e personalmente a tutti i professionisti coinvolti che con il loro prezioso lavoro svolto con studio, dedizione e curiosità sono riusciti a portare l'Ospedale e Perugia ai primi posti nazionali e internazionali per l'utilizzo di questa terapia avanzata e innovativa". La presentazione del programma di terapia genica si è svolta l'8 ottobre, a Roma, presso il Senato della Repubblica, nella sala Caduti di Nassirya di Palazzo Madama, alla presenza del senatore Francesco Zaffini, presidente della 10° Commissione "Affari sociali, sanità, lavoro pubblico e privato, previdenza sociale", che si è interessato alla correttezza ed alla speditezza del provvedimento, del direttore tecnico scientifico di Aifa, Pierluigi Russo, del presidente di Fiaso, Giovanni Migliore, della presidente della Società italiana talassemie ed emoglobinopatie, Raffaella Origa, del presidente nazionale dell'Associazione pazienti talassemici, Valentino Orlandi, e della direzione aziendale dell'Azienda ospedaliera di Perugia accompagnata dai sanitari coinvolti nel programma.