C’è anche lo studio sulla Malattia di Lafora del dottor Paolo Prontera, medico genetista dell’Azienda Ospedaliera di Perugia, tra i vincitori del bando “Spring Seed Grant” 2022 annunciati nei giorni scorsi da Fondazione Telethon. Si tratta di uno dei dieci progetti di ricerca finanziati per lo studio di sei malattie genetiche rare, valutati da una commissione scientifica costituita ad hoc e formata da esperti di fama internazionale. Il dottor Prontera, insieme al suo gruppo di lavoro - composto da ricercatori provenienti da varie realtà universitarie italiane e dalla Fondacion Jimenez Diaz di Madrid - studierà se particolari sequenze di RNA siano in grado in vitro di incrementare la produzione di alpha-amylase, un enzima capace di degradare gli accumuli tossici che a livello celebrale causano la neurodegenerazione e l’epilessia tipica, a oggi intrattabile, della malattia di Lafora. L’obiettivo dello studio è quello di sviluppare una nuova terapia per il trattamento della malattia di Lafora e di altre patologie caratterizzate da un accumulo di glicogeno nei tessuti, come ad esempio le glicogenosi. La malattia di Lafora (LD) è una grave e rara forma di epilessia mioclonica progressiva caratterizzata da un significativo e rapido deterioramento cognitivo e motorio e di cui sono affetti, nel mondo, circa 300 pazienti.